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贝瑞基因持续获得多项三代测序发明专利,先发优势明显

本文来源于财经网 2022-09-16 11:12:06
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根本停不下来!贝瑞基因又双叒叕在三代测序领域收获了发明专利。

近日,贝瑞基因发布公告称,检测脆性X综合征(FXS)突变的方法和试剂盒获得国家知识产权局颁发的发明专利证书。之前,贝瑞基因三代地贫、三代CAH(先天性肾上腺皮质增生症)、三代SMA(脊髓性肌萎缩症)等技术已相继斩获发明专利。

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图源:贝瑞基因官方微信

三代FXS将各种变异类型“一网打尽”

公告显示,这项专利为贝瑞基因自主研发的成果,有利于进一步丰富公司三代测序平台的产品及技术储备。发明主要包括:用于长片段PCR扩增、高GC区域PCR扩增和构建三代测序文库的试剂。

据了解,脆性X综合征(FXS)是一种X连锁不完全外显性遗传病,也是常见的染色体病之一。大多数情况下,FXS是由X染色体上FMR1基因5’-UTR区域三核苷酸(CGG)重复扩张引起。FXS是常见导致遗传性智力缺陷的原因之一,男性发病率为1/4000,而女性携带率为1/8000-1/4000。目前分子检测FXS的CGG重复扩张,常见方法为毛细管电泳法(CE)和FMR1的DNA印迹杂交法(Southern blot),但检测长度有限,且无法检测FMR1上的SNVs。一二代测序虽然可以检测FMR1基因的点突变,但无法检测CGG重复扩张。

近年来,随着测序技术发展,具有长读长、单分子分辨率、检测速度快等优点的第三代测序技术走上台前。贝瑞基因研发了三代FXS全面检测(Comprehensive Analysis of FXS, CAFXS)技术,能够实现对CGG重复扩张、AGG插入、基因突变、微缺失和大片段缺失等各种变异类型“一网打尽”。

前瞻布局三代测序,持续拓展应用场景

事实上,三代FXS只是贝瑞基因布局三代测序的一个样本。近年来,公司因循着科研先行、硬件提速、产品落地的节奏,一步一个脚印,已逐渐建立起先发优势。

在三代测序领域,贝瑞基因开展了多项重磅临床研究并取得丰硕成果,加上21台 PacBio Sequel II/IIe 三代测序仪的雄厚储备,公司落地了三代地贫、三代CAH、三代SMA、三代FXS等产品,不断拓展应用场景。在三代测序靶向基因检测高效解决复杂基因变异疾病的基础上,构建无间隙的出生缺陷精准防控新技术体系。

以三代地贫检测为例,贝瑞基因已发表多篇学术论文,并成功实施地中海贫血基因图谱(TiGA)计划,累计对超过十万例样本进行了检测,揭示了大量新发现的大片段缺失与结构变异,证明该技术能够一次到位,精准检出传统方法无法检测的地贫基因变异。

而在三代CAH和三代SMA检测方面,贝瑞基因也有斩获。公司“同时检测先天性肾上腺皮质增生症(CAH)相关9个基因多种突变的引物组和试剂盒”、“用于检测 SMA 中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统”,近期也双双取得发明专利。

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图源:贝瑞基因官方微信

持续收获发明专利,证明了贝瑞基因布局的前瞻性和技术的可靠性。未来公司也将不断推进基因测序技术向临床应用的全面转化,持续拓展三代测序技术的应用场景,最终实现“一键解决”单基因全病种检测的目标。

此文内容为企业供稿,仅供参考

(编辑:段静远)
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